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Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)
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Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
Hyperglycinämie, Serin ev. erniedrigt |
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Liquor |
Glycin deutlich erhöht (!); Quotient Liquor / Blut > 0,06 (normal: < 0,04) |
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Urin |
Hyperglycinurie |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
nicht sicher möglich |
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