1.

foudroyante Formen der Neugeborenenperiode

2.

schwere epileptische Enzephalopathie

3.

Trinkschwäche, Muskelhypotonie (Atemmuskulatur!), schwere myoklonische Anfälle mit Singultus, zunehmende geistige Retardierung

4.

selten auch protrahierte Verläufe und späterer Beginn