Leitsymptom

Therapierefraktäre Krampfanfälle im ersten Lebensjahr, die insbesondere im nüchternen Zustand auftreten ("morgens deutlich schlechter als abends") und sich durch Glukosezufuhr bessern.

Krampfanfälle

• Säuglingsalter: Nickanfälle, Augenverdrehen, komplex-fokale Anfälle, keine BNS-Anfälle
• Kindesalter: myoklonische Anfälle, Grand Mal
• Erwachsene: variabel

neurologisch

• globale Entwicklungsverzögerung
• erworbener Mikrozephalus
• muskuläre Hypotonie
• Ataxie
• Dystonie
• Verlangsamung

Es gibt auch einzelne Fälle, bei denen lediglich eine Dystonie oder Ataxie beschrieben wurde ohne begleitende therapierefraktäre Krampfanfälle.