Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

EEG

auffällig, entsprechend der Krampfanfälle

Blut

Liquor

• Hypoglykorachie: Quotient Liquorglukose im Verhältnis zur Serumglukose <0,4.
• Liquorlaktat ist oft niedrig oder im unteren Normbereich.

Weitere Diagnostik

Mutationsanalyse möglich (80% Detektionsrate) als Bestätigung bei auffälliger enzymatischer Testung.

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

möglich