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Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypertriglyceridämien
Familiäre Hypertriglyceridämie (Rudiment)
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| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypertriglyceridämien |
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Familiäre Hypertriglyceridämie (Rudiment)
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| Einleitung | ||
Synonym |
HLP Typ IV nach Frederickson |
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Hyperlipoproteinämie Typ IV |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
Hypertriglyceridämie, oft im Rahmen eines metabolischen Syndroms, VLDL-Erhöhung, autosomal-dominant |
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Klassifikationen |
CAVE: Dies ist ein Artikel über die spezielle Form der familiären Hypertriglyceridämie. Allgemeines zu Hypertriglyceridämien siehe hier. |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
1:300 (?) |
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Alter |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
unklar, vermutlich polygen (siehe auch DD]), z.T. Mutationen im LPL-Gen |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
tw. autosomal-dominant |
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Chromosom |
15q11.1-q13.1 (autosomal-dominante LPL-Form) |
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Pathogenese |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
VLDL erhöht; HDL vermindert, Triglyceride 200 - > 1000 mg/dl; z.T. verminderte Glukosetoleranz und periphere Insulinresistenz |
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Kühlschranktest: trüb-milchig |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
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Xanthome, Oberbauchkoliken |
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metabolisches Syndrom mit Adipositas, Hyperurikämie, Störungen der Glukosetoleranz, Hypertonie usw. |
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deutlich erhöhtes Arterioskleroserisiko |
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bei hohen Triglyceridwerten (> 1.000 mg/dl) Gefahr der akuten Pankreatitis |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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siehe Hypertriglyceridämien |
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| Therapien | ||
Diät |
fettarme Ernährung, Reduktion der rasch resorbierbaren Kohlenhydrate, Gewichtsabnahme, Sport |
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Medikamentös |
Fibrate, Nicotinsäure |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Zschocke 2004, S. 137 |
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Herold 2005, S. 594 |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
17.06.2006 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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