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Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypertriglyceridämien
Familiäre Chylomikronämie (Rudiment)
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| Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Hyperlipoproteinämien > Hypertriglyceridämien |
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Familiäre Chylomikronämie (Rudiment)
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-rezessiv |
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Chromosom |
8p22 (LPL) |
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19q13.2 (Apo C-II, milder) |
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Pathogenese |
Mangel an Triglyceridlipase (Lipoproteinlipase) oder Mangel an Apolipoprotein C-II (Aktivator der LPL) führt zur Störung des Triglyceridabbaus aus Chylomikronen und VLDL |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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