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Pyruvatdehydrogenase-Mangel
 

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Wibke Janzarik
 

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 Therapien
 

Indikation für ketogene Diät: Durch die Nutzung von Ketonkörpern verliert die Glykolyse an Bedeutung und weniger Pyruvat muss verstoffwechselt werden.

Substitution von Thiamin, Carnitin und Liponsäure (in manchen Fällen Besserung durch Thiamin)

  • Dichlorazetat (Enzymaktivator)
  • Ausgleich einer metabolischen Azidose

wichtig ist ein möglichst früher Behandlungsbeginn

 
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