unspezifisch

• Fütterungsprobleme
• Lethargie
• Tachypnoe
• verzögerte Entwicklung (mental, psychomotorisch, Wachstumsretardierung)

neurologisch

• Verzögertes Erreichen oder Verlust motorischer Meilensteine
• muskuläre Hypotonie
• Krampfanfälle (clonic-tonic, infantile spasms)
• periodische Ataxie
• abnormale Augenbewegungen
• wenig Reaktion auf visuelle Stimuli
• Dystonie (progredient bei Mangel der E1-Untereinheit, episodisch bei Mangel der E2-Untereinheit)

respiratorisch

i.R. der Laktatazidose intermittierende Hyperpnoe in Ruhe, Apnoe, Dyspnoe, Cheyne-Stokes Atmung, Ateminsuffizienz