Stoffwechselerkrankungen  >  Kohlenhydratstoffwechsel  >  Störungen der Gluconeogenese

 
Medicle Datenbank: Pyruvatdehydrogenase-Mangel
 

 Therapien
 

Indikation für ketogene Diät: Durch die Nutzung von Ketonkörpern verliert die Glykolyse an Bedeutung und weniger Pyruvat muss verstoffwechselt werden.

Substitution von Thiamin, Carnitin und Liponsäure (in manchen Fällen Besserung durch Thiamin)

  • Dichlorazetat (Enzymaktivator)
  • Ausgleich einer metabolischen Azidose

wichtig ist ein möglichst früher Behandlungsbeginn