kraniofaziale Dysmorphismen

1.

Mikrozephalie

2.

breiter, hoher Vorderkopf, prominente metopische Sutur

3.

bilaterale Ptosis

4.

bilateraler Epikanthus

5.

abnormale Form und Position der Ohrmuschel

6.

kurze Nase, breite Nasenbrücke, antevertierte Nares

7.

zeltförmiger Mund (breite maxilläre alveolare Wülste, Mikrognathie)

Sonstige Dysmorphismen

1.

Polydaktylie oder Oligodaktylie von Händen und Füssen, kurze Daumen, hypoplastische Thenareminenz

2.

Y-Syndaktylie der 2. und 3. Zehe ("Gabel-Zehe", nahezu obligat), Klumpfuß

Neurologie

1.

intrauterine Wachstumsverzögerung, niedriges Geburtsgewicht, Entwicklungsstörung

2.

Mikrozephalie, globale Entwicklungsverzögerung, Retardierung; Mittellinienfehlbildung bis zur Holoprosenzephalie

3.

in Kindheit muskuläre Hypotonie, später Hypertonie; gelegentlich Krämpfe

Verhalten / Psyche

1.

Reizbarkeit mit schrillem Schreien in der Neugeborenenperiode

2.

später Hyperaktivität, häufige temper tantrums, Aggressivität, Gewaltausbrüche, Eigentumszerstörung, Selbstverstümmelung

3.

Schlafstörungen:

• Einschlafschwierigkeiten
• fragmentierter Schlaf
• verminderte Schlafdauer

4.

sensorische Hypersensitivität, taktile Verteidigung (oral, Hände, Füße) zu bestimmen auditiven und visuellen Stimuli

Urogenitaltrakt

1.

bei Jungen: Hypospadien, Maldescensus testis, Mikropenis, hypoplastisches oder bifides Skrotum, Mikrourethra, ambivalentes Genitale

2.

• ureteropelvine Obstruktionen
• Hydronephrose
• Nierenzysten
• Doppelniere, Hypoplasie, Agenesie
• Reflux

Augen

1.

Katarakt

2.

Demyelinisierung des N. opticus

3.

Opsoklonus

4.

Strabismus

Innere Organe

1.

Herz: Endokardkissendefekte, Fallot-Tetralogie, VSD

2.

GIT: Ernährungsschwierigkeiten, Fettmalabsorption, Mangel an fettlöslichen Vitaminen, Gallensäuremangel, cholestatische Lebererkankung, Pylorusstenose, gastroösophagealer Reflux

Haut

Photosensitivität mit deutlicher Reaktion auf Sonnenlicht