Kriterien

Häufige Fehldiagnosen (v.a bei PCD ohne Situs inversus), Zielsetzung ist die Frühdiagnose.

Wegen diagnostischer Unsicherheiten oft mehrmalige Untersuchungstermine und nochmalige Diagnosesicherung auch nach nach Einleitung einer adäquaten Therapie notwendig. Stufenweiser, altersadaptierter Einsatz der Diagnostik.

Methode: EM-Untersuchung der Zilien des Nasenepithels

Diagnostik

Nasale Bürstenbiopsie und Phasenkontrastmikroskopie des Vitalpräparates zur Beurteilung und Frequenzbestimmung des Zilienschlages, ggf. nach mehrwöchiger topischer Steroidgabe zur Vorbehandlung differentialdiagnostisch relevanter sekundärer Flimmerepithelstörungen.

Elektronenmikroskopie ist meist nicht hilfreich, kann u.U. ziliäre Ultrastrukturdefekte wiedergeben

Nasale mukoziliäre Clearancebestimmung (nasale Transportzeit) mittels Saccharin-/Farbstofftests haben sich als wenig zuverlässig herausgestellt und setzten entsprechende Compliance voraus (ältere Kinder und Jugendliche).

Bronchiale mukoziliäre Clearance-Bestimmung mit Technetium-Aerosolen (Radiotracer) erlaubt keine differentialdiagnostische Abgrenzung zwischen primären und sekundären Flimmerepithelstörungen.

In Erforschung: Zellkulturen

Erniedrigtes nasal-exhaliertes Stickstoffmonoxid erlaubt -bei unklarer Sensitivität und Spezifität- differentialdiagnostische Abgrenzung zum Asthma.

Differentialdiagnostische Abklärung durch Bronchoskopie und Biopsie bei bestehender pulmonaler Symptomatik

Allergiediagnostik

pH-Metrie in 2-Punkttechnik (DD: Gastroösophagealer Reflux)

Impfreaktion (funktionelle Testung des Immunsystems)

Pilokarpin-Iontophorese

Immunglobulin-Quantifikation

Bronchoalveoläre Lavage und Quantifizierung fetthaltiger Makrophagen mit Sudan-Rot.

Körperliche Untersuchung

Thoraxdeformität (Faßthorax)

Trommelschlegelfinger und Uhrglasnägel

Bildgebung

Blut

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Genanalytik in Forschung