Kriterien

Diagnostik

• Anamnese
• Blutbild
• G-6-P-DH-Aktivität im Erythrozyten (beweisend): enzymatischer Test mit Gluc-6-Phosphat und NADP; spektrophotometrische Messung der NADPH-Entstehung; falsch negativ bei ausgeprägter Hämolyse
• Screening-Test: fluoreszierender Spot-Test als sensitivster Test

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

Im "Anfall"

• akuter Hkt-Abfall
• Retikulozytose
• Heinz-Innenkörper (in der Brillantkreylblau-Supravitalfärbung = denaturiertes Hämoglobin)
• Poikilozytose
• Anstieg von Methämoglobin und Sulfhämoiglobin oder andere denaturierte Formen aufgrund oxidativer Schäden am Hämoglobin

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik