Neugeborenes

1.

Dysmorphien (siehe unten) und neonatale Makrosomie

2.

Apnoe, Zyanose, Krämpfe, Fütterungsschwierigkeiten aufgrund der Makroglossie

3.

therapierefraktäre Hypoglykämie (für Monate)

Dysmorphien

1.

Makrosomie (vermehrte Muskelmasse, dickes Unterhautgewebe)

2.

98% Makroglossie

3.

Viszeromegalie:

• 97% Nephromegalie
• 82% Splenomegalie
• 73% Hepatomegalie

4.

Große Bauchwanddefekte:

• 76% Omphalozele
• 49% großer Nabelbruch
• 33% Rektusdiastase

5.

Gesichtsanomalien:

• 81% Hypoplasie des Mittelgesichtes
• 72% prominentes Occiput
• 66% charakteristische Einkerbungen an den Ohrläppchen
• 62% fazialer Naevus flammeus

6.

81% Kryptorchismus

7.

61% neonatale Hypoglykämie

8.

51% Polyhydramion

9.

34% Herzfehler

10.

33% Hemihypertrophie

11.

Polyzythämie

Tumoren

1.

Wilms-Tumor

2.

embryonale Nieren- und Nebennierentumoren

3.

weitere siehe Pathogenese, selten Rhabdomyosarkom