ICD10

Q61.3 Nierenzysten

Q61.9 Zystennieren

Definition

meist symptomloser Zufallsbefund ohne therapeutische Konsequenz

Ätiologie

Vererbte zystische (Nieren)erkrankungen:

Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung (früher: Potter III)

• PKD1 (Polycystin 1)
• PKD2 (Polycystin 2)
• extrarenale Manifestationen: Zysten in Leber, Seminaldrüse, Pankreas und Arachnoidea; intrakraniale Aneurysmen, Aortenwurzeldilatation und -aneurysmen, Mitralklappenprolaps, Bauchwandhernien

Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung (früher: Potter I)

• PKHD1 (Fibrocystin)
• extrarenale Manifestationen: kongenitale Leberfibrose, Caroli-Erkrankung

Autosomal dominante polyzystische Lebererkrankung

• PRKCSH (Glukosidase II β-Untereinheit)
• SEC63
• extrarenale Manifestationen: Mitralklappenfehler, intrakraniale Aneurysmen

Tuberöse Sklerose (autosomal dominant)

• TSC1 (Hamartin)
• TSC2 (Tuberin)
• extrarenale Manifestationen: Angiofibrome, Shagreen-Patches, subunguale Fibrome, hypomelanotische Makula, subependymale Knoten, Astrozytome, kardiale Rhabdomyome, pulmonale Lymphangioleimyomatose

von-Hippel-Lindau (autosomal dominant)

• VHL
• extrarenale Manifestationen: retinale und/oder ZNS-Hämangioblastome, Phäochromozytome, Pankreassystem, epididymale Zystadenome

Markschwammnieren (autosomal dominant)

• MCKD1 und MCKD2
• extrarenale Manifestationen: Gicht

Nephronophthise (autosomal rezessiv)

• NPHP1 (Nephrocystin 1)
• NPHP2; Inv (Nephrocystin 2, Inversin)
• NPHP3 (Nephrocystin 3)
• NPHP4 (Nephrocystin 4)
• NPHP5; IQCB1 (Nephrocystin 5)
• NPHP6; CEP290 (Nephrocystin 6)
• extrarenale Manifestationen: Retinitis pigmentosa (Senior-Loken-Syndrom, okuläre motorische Apraxie (Cogan-Syndrom), kongenitale Leberfibrose, periphere Dysostose (cone-shaped Epiphysen), Kleinhirnataxie; bei Inversin: Situs inversus, VSD

Joubert-Syndrom (autosomal rezessiv)

• JBTS2
• NPHP1 (Nephrocystin 1)
• NPHP6 / CEP290 (Nephrocystin 6)
• extrarenale Manifestationen: Hypoplasie des Kleinhirn-Vermis und der obereren Kleinhirn-Pedunkel ("molar tooth sign"), mentale Retardierung, Muskelhypotonie, Atemstörungen, Augenbewegungsstörungen

Bardet-Biedel-Syndrom (autosomal rezessiv)

• BBS1-11
• extrarenale Manifestationen: Retinitis pigmentosa, Anormalitäten der distalen Extremitäten, Adipositas, Hypogenitalismus, mentale Retardierung

Meckel-Gruber-Syndrom (autosomal rezessiv)

• MKS1
• MKS3 (Meckelin)
• extrarenale Manifestationen: okzipitale Enzephalozele, Hydrozephalus, Polydaktylie, fibrozystische Leber

Orofaciales digitales Syndrom Typ 1 (X-rezessiv)

• OFD1
• extrarenale Manifestationen: gespaltene Zunge oder Gaumen, breite Nasenwurzel und Fingeranomalitäten

Weitere Syndrome mit Zystennieren:

• Jeune-Syndrom (asphyxating thoracic dysplasia)
• Ellis-van-Crefeld-Syndrom
• RHYNS-Syndrom (Retinitis pigmentosa, NPHP, Skelettdysplasie)
• Alstrom-Syndrom (Retinitis pigmentosa, Taubheit, Adipositas, Diabetes, Polydaktylie)
• Sensenbrenner-Syndrom (kranioektodermale Dysplasie)
• Arima-Syndrom (cerebro-okulo-hepato-renales Syndrom)

Glomerulozystische Erkrankung (autosomal dominant)

• HNF1β
• extrarenale Manifestationen: MODY, genitale Anomalitäten

Alte Einteilung der Zystennieren:

• Potter I (AR)
• Potter II (verschiedene Erbgänge
• Potter III (AD)
• Potter IV (durch Urethralstenose)

Pathogenese

Theorie: Zystennieren machen eine Renin-abhängige Hypertonie (dixit Prof. F. Frey, Bern)

Makroskopie

solitär, multipel ein- oder beidseitig

Diagnostik

1. Sonographie
2. bei Verdacht auf maligne Entartung Zytologie und Endoskopie

Niere

bei großen Zysten evtl. Schmerzen im Rücken oder Abdomen

Kreislauf

1.

evtl. Polyglobulie

2.

evtl. Hypertonie

Sonstiges

1.

in syndromalen Assoziationen: siehe jeweilige Syndrome, beispielsweise M. Hippel-Lindau

2.

selten maligne Entartung

Zystische Dilatation der Kelchhälse

Hämatom

Hämangiom

Echinokokkuszyste: alveoläre, zystische Echinokokkose

Abszess

Tuberkulöse Kaverne

Dermoidzyste

symptomlos

keine Therapie

symptomatisch

1.

Abpunktion + Zytologie

2.

Verödungsbehandlung oder Zystenresektion

Lehrbuch

Herold 2002, S. 537f.

Reviews

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

17.10.2002

Status

TRACK3

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