Ätiologie

heterogener, überwiegend x-chromosomal vererbter genetischer Defekt, gelegentlich assoziiert mit Steroidsulfatase-Mangel (x-chromosomale Ichthyosis) oder dem Conradi-Syndrom

Risikofaktoren

Vererbung

XR (auch AR, AD Formen)

Chromosom

Xp22.3

Pathogenese

Genetischer Defekt interferiert mit der Wanderung GnRH-sezernierender Zellen, die sich aus der Nasenplakode ableiten, zum Hypothalamus während der Fetalperiode. Resultiert in Agenesie des Bulbus olfactorius (Geruchsdefizit) und GnRH-Mangel (verminderte Sekretion von LH / FSH, Mangel sekundärer Geschlechtsmerkmale). GnRH-Mangel kann vollständig oder partiell sein, Störung liegt im Hypothalamus und nicht in der Hypophyse (=> sekundärer Hypogonadismus)

Makroskopie

Mikroskopie