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Endokrinologie > Hypothalamus, Hypophysenvorderlappen > Gonadotropin-Achse
Kallmann-Syndrom (Rudiment)
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| Endokrinologie > Hypothalamus, Hypophysenvorderlappen > Gonadotropin-Achse |
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Kallmann-Syndrom (Rudiment)
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| Einleitung | ||
Synonym |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
GnRH-Mangel mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Pubertas tarda sowie Geruchsdefizite |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
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Alter |
Manifestationsalter: Adoleszenz (Pubertas tarda) |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
M > F (5:1) |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
heterogener, überwiegend x-chromosomal vererbter genetischer Defekt, gelegentlich assoziiert mit Steroidsulfatase-Mangel (x-chromosomale Ichthyosis) oder dem Conradi-Syndrom |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
XR (auch AR, AD Formen) |
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Chromosom |
Xp22.3 |
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Pathogenese |
Genetischer Defekt interferiert mit der Wanderung GnRH-sezernierender Zellen, die sich aus der Nasenplakode ableiten, zum Hypothalamus während der Fetalperiode. Resultiert in Agenesie des Bulbus olfactorius (Geruchsdefizit) und GnRH-Mangel (verminderte Sekretion von LH / FSH, Mangel sekundärer Geschlechtsmerkmale). GnRH-Mangel kann vollständig oder partiell sein, Störung liegt im Hypothalamus und nicht in der Hypophyse (=> sekundärer Hypogonadismus) |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
CT / MRT: uni- oder bilaterales Fehlen des Bulbus olfactorius |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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| Symptome und Befunde | ||
Leitsymptome |
hoch variabel |
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1. |
Anosmie -> Hyposmie -> Euosmie |
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2. |
Hypogonadismus -> normale Gonaden |
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3. |
fehlende -> verzögerte -> normale Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale |
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Begleitanomalien |
Faziale Dysmorphien:
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Urogenitaltrakt |
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Andere |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
normale Lebenserwartung |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
Hormonersatz |
1. |
Östrogen oder Testosteron |
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2. |
pulsatile GnRH- oder wiederholte hCG-Injektionen |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Koletzko 2000, S. 231 |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
01.11.2002 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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