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Kallmann-Syndrom (Rudiment)
 

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Tobias Schäfer
 

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 Einleitung
 

 

 

 

GnRH-Mangel mit hypogonadotropem Hypogonadismus und Pubertas tarda sowie Geruchsdefizite

 

 

 
 Epidemiologie
 

  • 1:10.000 (M); 1:50.000 (F)
  • 1:25 bei hyposmischen oder anosmischen Patienten
  • 1:30 bei 46, XY-Patienten mit Hypogonadismus

 

Manifestationsalter: Adoleszenz (Pubertas tarda)

 

M > F (5:1)

 

 

 
 Pathologie
 

heterogener, überwiegend x-chromosomal vererbter genetischer Defekt, gelegentlich assoziiert mit Steroidsulfatase-Mangel (x-chromosomale Ichthyosis) oder dem Conradi-Syndrom

 

XR (auch AR, AD Formen)

Xp22.3

Genetischer Defekt interferiert mit der Wanderung GnRH-sezernierender Zellen, die sich aus der Nasenplakode ableiten, zum Hypothalamus während der Fetalperiode. Resultiert in Agenesie des Bulbus olfactorius (Geruchsdefizit) und GnRH-Mangel (verminderte Sekretion von LH / FSH, Mangel sekundärer Geschlechtsmerkmale). GnRH-Mangel kann vollständig oder partiell sein, Störung liegt im Hypothalamus und nicht in der Hypophyse (=> sekundärer Hypogonadismus)

 

 

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

 

 

CT / MRT: uni- oder bilaterales Fehlen des Bulbus olfactorius

  • niedrige Androgen-Spiegel
  • präpubertäre LH- und FSH-Spiegel
  • positive Antwort auf GnRH-Stimulation

 

 

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

hoch variabel

1.

Anosmie -> Hyposmie -> Euosmie

2.

Hypogonadismus -> normale Gonaden

3.

fehlende -> verzögerte -> normale Entwicklung der sekundären Geschlechtsmerkmale

Faziale Dysmorphien:

  • Choanalatresie
  • Gaumen- und/oder Lippenspalte
  • Gehörverlust, Taubheit
  • Hypotelorismus
  • mediane Gesichtsspalten

  • renale Anomalien wie unilaterale Agenesien
  • Kryptorchidismus bei Männern mit verminderter Spermatogenese und erhöhtem Tumorrisiko

  • normale bis grenzwertige Intelligenz
  • Rot-Grün-Blindheit

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

 

 

normale Lebenserwartung

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

 

 

 
 Therapien
 

1.

Östrogen oder Testosteron

2.

pulsatile GnRH- oder wiederholte hCG-Injektionen

 

 
 Referenzen
 

Koletzko 2000, S. 231

 

 

 

 

 
 Editorial
 

Tobias Schäfer

01.11.2002

 

 

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