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Adrenogenitale Syndrome (Rudiment)
 

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Tobias Schäfer
 

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 Symptome und Befunde
 

1.

Gedeihstörung, Gewichtsstillstand, dann Gewichtsabnahme

2.

Exsikkose, Erbrechen (Fehldiagnose: Pylorusstenose)

3.

Hyperkaliämie, Herzrhythmusstörngen

4.

Hyponatriämie

5.

metabolische Azidose

1.

Mädchen:

  • Virilisierung des äußeren Genitale (Pseudohermaphroditismus femininus) zwischen 6. und 12. SSW, Einteilung nach Prader I - V; Klitorishypertrophie, Labienverschmelzung
  • primäre Amenorrhoe, fehlende Brustentwicklung
  • Erw. Frauen: eingeschränkte Fertilität, Hirsutismus
  • Uterus, Ovar normal; Pseudoskrotum leer

2.

Jungen: Pseudopubertas praecox

  • Ovarien und Hoden unstimuliert und klein
  • prämaturae Pubarche, großer Penis, Akne, Stimmbruch

muskulös, frühzeitiger Verschluß der Epiphysenfugen (als Kind groß, als Erwachsene klein)

Kortisolmangel: Gefährdung bei schweren Infektionen

Adenome der NNR und des Hodens

 

 

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