Kriterien

Diagnostik

hohe 17-Hydroxyprogesteronspiegel im Serum, Pregnantriol und Pregnantriolon im Urin

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Blut

• Cortisol vermindert, ACTH erhöht
• C-21-Defekt: 17α-Hydroxyprogesteron erhöht
• C-11-Defekt: 11-Desoxykortisol erhöht
• Late-onset und kryptische Verlaufsformen nur im ACTH-Stimulationstest sichtbar, ebenso Heterozygote

Weitere Diagnostik

Nachsorge

alle 3-6 Monate

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

• HLA-Diagnostik (DNA aus Chorionzottenbiopsie)
• Analyse des 21-Hydroxylase-Gens
• 17α-Hydroxyprogesteron im Fruchtwasser