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Lowe-Syndrom
 

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Wibke Janzarik
 

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Okulozerebrorenales Syndrom

oculocerebrorenal syndrome

Phosphatidylinositol 4,5-biphosphate 5-phosphatase deficiency

 

Trias: Katarakt, mentale Retardierung, renale tubuläre Dysfunktion (Fanconi-Syndrom)

 

 

 
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