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Gastroenterologie > Mundhöhle, Zunge, Pharynx > Angeborene Störungen und anatomische Veränderungen > Gesichtsfehlbildungen > Orofaziodigitale Syndrome
Orofaziodigitales Syndrom I
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| Gastroenterologie > Mundhöhle, Zunge, Pharynx > Angeborene Störungen und anatomische Veränderungen > Gesichtsfehlbildungen > Orofaziodigitale Syndrome |
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Orofaziodigitales Syndrom I
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
X-chromosomal dominant; Letalitätsfaktor für Hemizygote |
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OMIM |
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Chromosom |
Xp23-p22 |
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Pathogenese |
Gen: OFD1 = Cxorf5 |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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