 |
 |
 |
|
 |
|
 |
 |
 |
 |
 |
Gastroenterologie > Mundhöhle, Zunge, Pharynx > Angeborene Störungen und anatomische Veränderungen > Gesichtsfehlbildungen > Orofaziodigitale Syndrome
Orofaziodigitales Syndrom I
|
| |||||||||||
|
| Gastroenterologie > Mundhöhle, Zunge, Pharynx > Angeborene Störungen und anatomische Veränderungen > Gesichtsfehlbildungen > Orofaziodigitale Syndrome |
|||||||||||
|
Orofaziodigitales Syndrom I
|
||||||||||||
|
| Einleitung | ||
Synonym |
OFD-Syndrom I |
|
 |
||
|
Papillon-Léage-Psaume-Syndrom |
||
|
||
Englisch |
|
|
|
||
ICD10 |
|
|
|
||
Definition |
Fehlbildungskomplex mit charakteristischen Fazies |
|
|
||
Klassifikationen |
|
|
|
||
| ||
| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
1:50.000 |
|
|
||
Prävalenz |
ca. 150 Fälle bekannt |
|
|
||
Alter |
|
|
|
||
Häufigkeitsgipfel |
|
|
|
||
Geschlecht |
nur Frauen betroffen, da für Männer Letalfaktor; ganz selten bei Männern mit mehr als einem X-Chromosom (47, XXY; Klinefelter) |
|
|
||
Ethnologie |
|
|
|
||
| ||
| Pathologie | ||
Ätiologie |
|
|
|
||
Risikofaktoren |
|
|
|
||
Vererbung |
X-chromosomal dominant; Letalitätsfaktor für Hemizygote |
|
|
||
OMIM |
||
|
||
Chromosom |
Xp23-p22 |
|
|
||
Pathogenese |
Gen: OFD1 = Cxorf5 |
|
|
||
Makroskopie |
|
|
|
||
Mikroskopie |
|
|
|
||
| ||
| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
|
|
|
||
Diagnostik |
|
|
|
||
Körperliche Untersuchung |
|
|
|
||
Bildgebung |
|
|
|
||
Blut |
|
|
|
||
Weitere Diagnostik |
|
|
|
||
Nachsorge |
|
|
|
||
Meldepflicht |
|
|
|
||
Pränataldiagnostik |
|
|
|
||
| ||
| Symptome und Befunde | ||
|
häufig Aborte, Todgeburten, Tod im frühen Kindesalter |
||
|
||
Fazies |
1. |
Hypertelorismus |
|
||
2. |
Verkürzung mittlerer Teil der Oberlippe, Pseudospaltbildung, schmale Nase |
|
|
||
3. |
gelappte bis gespaltene Zunge, paramediane Gaumenspalte |
|
|
||
4. |
Alopecia areata |
|
|
||
5. |
Zahnanomalien: Hyperdontie, Kariesanfälligkeit, Kieferkerben |
|
|
||
6. |
Ankyloglossum, Hypertrophie der Frenula |
|
|
||
Extremitäten |
Polysyndaktylie, Brachydaktylie, Kamptodaktylie |
|
|
||
Haut |
Komedonen-Nävi |
|
|
||
Neurologie |
Mikrozephalus, mentale Retardierung, in 50% Debilität |
|
|
||
| ||
| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
|
|
|
||
Verlauf |
|
|
|
||
Komplikationen |
|
|
|
||
Prognose |
|
|
|
||
Prophylaxe |
|
|
|
||
| ||
| Differentialdiagnosen | ||
1. |
W-Syndrom (Pallister-V-Syndrom) |
|
|
||
2. |
Mohr-Syndrom |
|
|
||
| ||
| Therapien | ||
|
chirurgische Korrektur einzelner Symptome möglich |
||
|
||
| ||
| Referenzen | ||
Lehrbuch |
||
|
||
|
Witkowski 2003, S. 957-58 |
||
|
||
Reviews |
||
|
||
Studien |
||
|
||
Links |
||
|
||
Adressen |
||
| ||
| Editorial | ||
Autor |
||
|
||
Erstellt |
22.02.2003 |
|
|
||
Reviewer |
Julia Zimmer (Editor) |
|
|
||
|
Sabine Petersdorf, 06.12.2003 |
||
|
||
Überarbeitet |
Tobias Schäfer, 04.12.2003 |
|
|
||
Linker |
||
|
||
Status |
PRELIMINARY |
|
|
||
Licence |
||
| ||
| Kommentare | ||
| ||
| ||||
|
