Gastroenterologie > Mundhöhle, Zunge, Pharynx > Angeborene Störungen und anatomische Veränderungen > Gesichtsfehlbildungen > Orofaziodigitale Syndrome
Medicle Datenbank: Orofaziodigitales Syndrom I
| Gastroenterologie > Mundhöhle, Zunge, Pharynx > Angeborene Störungen und anatomische Veränderungen > Gesichtsfehlbildungen > Orofaziodigitale Syndrome |
Medicle Datenbank: Orofaziodigitales Syndrom I |
| Einleitung | ||
Synonym |
OFD-Syndrom I |
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Papillon-Léage-Psaume-Syndrom |
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Definition |
Fehlbildungskomplex mit charakteristischen Fazies |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
1:50.000 |
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Prävalenz |
ca. 150 Fälle bekannt |
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Geschlecht |
nur Frauen betroffen, da für Männer Letalfaktor; ganz selten bei Männern mit mehr als einem X-Chromosom (47, XXY; Klinefelter) |
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| Pathologie | ||
Vererbung |
X-chromosomal dominant; Letalitätsfaktor für Hemizygote |
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OMIM |
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Chromosom |
Xp23-p22 |
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Pathogenese |
Gen: OFD1 = Cxorf5 |
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| Diagnostik und Workup | ||
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| Symptome und Befunde | ||
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häufig Aborte, Todgeburten, Tod im frühen Kindesalter |
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Fazies |
1. |
Hypertelorismus |
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2. |
Verkürzung mittlerer Teil der Oberlippe, Pseudospaltbildung, schmale Nase |
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3. |
gelappte bis gespaltene Zunge, paramediane Gaumenspalte |
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4. |
Alopecia areata |
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5. |
Zahnanomalien: Hyperdontie, Kariesanfälligkeit, Kieferkerben |
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6. |
Ankyloglossum, Hypertrophie der Frenula |
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Extremitäten |
Polysyndaktylie, Brachydaktylie, Kamptodaktylie |
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Haut |
Komedonen-Nävi |
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Neurologie |
Mikrozephalus, mentale Retardierung, in 50% Debilität |
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| Verlauf und Prognose | ||
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| Differentialdiagnosen | ||
1. |
W-Syndrom (Pallister-V-Syndrom) |
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2. |
Mohr-Syndrom |
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| Therapien | ||
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chirurgische Korrektur einzelner Symptome möglich |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
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Witkowski 2003, S. 957-58 |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
22.02.2003 |
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Reviewer |
Julia Zimmer (Editor) |
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Sabine Petersdorf, 06.12.2003 |
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Überarbeitet |
Tobias Schäfer, 04.12.2003 |
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Status |
PRELIMINARY |
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Freigabe |
ALL |
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Copycheck |
1 - überprüft |
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| Kommentare | ||