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Neurologie > Erkrankungen des peripheren Nervensystems > Degeneration des 2. Motorneurons > Spinale Muskelatrophien (AR)
SMARD1
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| Neurologie > Erkrankungen des peripheren Nervensystems > Degeneration des 2. Motorneurons > Spinale Muskelatrophien (AR) |
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SMARD1
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
nach Pitt et al. (2003):
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Diagnostik |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
im Röntgen-Thorax typischerweise extremer Zwerchfellhochstand aufgrund Zwerchfellparalyse |
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EMG |
neurogene Muskelatrophie ohne Zeichen der Reinnervation |
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NLG motorischer Nerven vermindert |
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Blut |
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Weitere Diagnostik |
Biopsie des Nervus suralis: generalisierte Abnahme myelinisierter Nervenfasern |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
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