Neurologie  >  Erkrankungen des peripheren Nervensystems  >  Degeneration des 2. Motorneurons  >  Spinale Muskelatrophien (AR)

 
Medicle Datenbank: SMARD1
 

 Diagnostik und Workup
 

nach Pitt et al. (2003):

  • Geburtsgewicht <3. Perzentile
  • Symptombeginn innerhalb der ersten 3 Lebensmonate
  • frühe Beatmungspflichtigkeit
  • verlangsamte motorische Nervenleitgeschwindigkeit
  • generalisierte Abnahme myelinisierter Nervenfasern in der Suralisbiopsie

  • schweres IRDS
  • Mukelatrophie
    • obere Extremität > untere Extremität
    • distal > proximal
  • im Röntgen-Thorax typischerweise extremer Zwerchfellhochstand aufgrund Zwerchfellparalyse

    neurogene Muskelatrophie ohne Zeichen der Reinnervation

    NLG motorischer Nerven vermindert

    Biopsie des Nervus suralis: generalisierte Abnahme myelinisierter Nervenfasern