Neurologie  >  Erkrankungen des peripheren Nervensystems  >  Degeneration des 2. Motorneurons  >  Spinale Muskelatrophien (AR)

 
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Wibke Janzarik
 

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 Diagnostik und Workup
 

 

genetische Untersuchung

  • Beginn mit Gangunsicherheit durch proximal betonte Schwäche
  • häufig feinschlägiger Aktionstremor
  • Fortschreiten der Schwäche entweder nach distal an der unteren Extremität oder nach proximal an der oberen Extremität; Hände zuletzt betroffen
  • ggf. Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur
  • möglicherweise faziale Schwäche, extraokuläre Motorik normal
  • Sensibiliät unauffällig

 

Fibrillationen und Faszikulationen in Ruhe, Amplitudenerhöhung; Nervenleitgeschwindigkeit normal

CK-Erhöhung auf das 2-4fache möglich, wobei die Erhöhung mit der Krankheitsdauer korreliert

normal

ggf. Muskelbiopsie

 

 

möglich

 

 
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