Diagnostik

genetische Untersuchung

Körperliche Untersuchung

• Beginn mit Gangunsicherheit durch proximal betonte Schwäche
• häufig feinschlägiger Aktionstremor
• Fortschreiten der Schwäche entweder nach distal an der unteren Extremität oder nach proximal an der oberen Extremität; Hände zuletzt betroffen
• ggf. Pseudohypertrophie der Wadenmuskulatur
• möglicherweise faziale Schwäche, extraokuläre Motorik normal
• Sensibiliät unauffällig

EMG

Fibrillationen und Faszikulationen in Ruhe, Amplitudenerhöhung; Nervenleitgeschwindigkeit normal

Blut

CK-Erhöhung auf das 2-4fache möglich, wobei die Erhöhung mit der Krankheitsdauer korreliert

Liquor

normal

Weitere Diagnostik

ggf. Muskelbiopsie

Pränataldiagnostik

möglich