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Primäre fokale Dystonien des Erwachsenen (Rudiment)
 

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Tobias Schäfer
 

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 Einleitung
 

Dystonie Typ 7

adult-onset focal primary torsion dystonia

 

fokale Dystonie des Erwachsenenalters

 

 

 
 Epidemiologie
 

 

 

Manifestationsalter: 28-70 Jahre

 

 

 

 

 
 Pathologie
 

 

 

autosomal-dominant

602124

8p11.3

Lokus: DYT7; unbekanntes Protein

 

 

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

1.

Cervikale Dystonie (spasmogener Torticollis)

  • abnormale Kopfposition
  • Kopftremor
  • Nackenschmerzen

2.

Blepharospasmus:

  • erhöhte Augenlidschlagzahl
  • forcierter Augenschluss
  • erschwertes Augenöffnen

3.

Oromandibuläre Dystonie:

  • Bruxismus
  • Kiefer in offener Position
  • lateraler Kieferversatz

4.

Orofaziale Dystonie:

  • Aktivitätsdystonie mit Lippen, Zunge oder Pharynx

5.

Spasmogene Dysphonie:

  • Adduktor-Typ: Stimmabbrechen
  • Abduktor-Typ: "breathy"-Stimme
  • gemischter Typ

6.

Extremitätendystonie:

  • Aktivitätsdystonie mit Beeinträchtigung des Schreibens (Schreibkrampf, "writer's cramp", Musikinstrumente spielen, Werkzeuggebrauch, Gehen)

7.

Axiale Dystonie:

  • Bewegung der Schulter, des Rückens, des Bauches

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

 

 

 

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

Muskelverhärtungen, zervikale Bandscheibenprobleme, Osteoarthritis

Myasthenia gravis, trockene Augen

temporomandibuläre Gelenkbeschwerden, Myasthenia gravis, dentale Malokklusion

Tic-Störungen

chronische Laryngitis, Stimmbandpolypen, psychogene Störungen

Entrapments, Muskelkrämpfe

Myoklonus, motorische Tics, psychogene Ursachen

 

 
 Therapien
 

 

 

 
 Referenzen
 

 

 

 

 

 

 
 Editorial
 

Tobias Schäfer

24.08.2006

 

 

RUDIMENT

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