Synonym

Dystonie Typ 7

Englisch

adult-onset focal primary torsion dystonia

Definition

fokale Dystonie des Erwachsenenalters

Alter

Manifestationsalter: 28-70 Jahre

Vererbung

autosomal-dominant

OMIM

602124

Chromosom

8p11.3

Pathogenese

Lokus: DYT7; unbekanntes Protein

1.

Cervikale Dystonie (spasmogener Torticollis)

• abnormale Kopfposition
• Kopftremor
• Nackenschmerzen

2.

Blepharospasmus:

• erhöhte Augenlidschlagzahl
• forcierter Augenschluss
• erschwertes Augenöffnen

3.

Oromandibuläre Dystonie:

• Bruxismus
• Kiefer in offener Position
• lateraler Kieferversatz

4.

Orofaziale Dystonie:

• Aktivitätsdystonie mit Lippen, Zunge oder Pharynx

5.

Spasmogene Dysphonie:

• Adduktor-Typ: Stimmabbrechen
• Abduktor-Typ: "breathy"-Stimme
• gemischter Typ

6.

Extremitätendystonie:

• Aktivitätsdystonie mit Beeinträchtigung des Schreibens (Schreibkrampf, "writer's cramp", Musikinstrumente spielen, Werkzeuggebrauch, Gehen)

7.

Axiale Dystonie:

• Bewegung der Schulter, des Rückens, des Bauches

zervikale Dystonie

Muskelverhärtungen, zervikale Bandscheibenprobleme, Osteoarthritis

Blepharospasmus

Myasthenia gravis, trockene Augen

Oromandibuläre Dystonie

temporomandibuläre Gelenkbeschwerden, Myasthenia gravis, dentale Malokklusion

Orofaziale Dystonie

Tic-Störungen

spasmogene Dysphonie

chronische Laryngitis, Stimmbandpolypen, psychogene Störungen

Extremitätendystonie

Entrapments, Muskelkrämpfe

Axiale Dystonie

Myoklonus, motorische Tics, psychogene Ursachen

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

24.08.2006

Status

RUDIMENT

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