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Achondroplasie
 

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Autor

Julia Zimmer
 

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 Symptome und Befunde
 

1.

disproportionierter, mikromeler Minderwuchs bis ca. 1,40m

2.

Gliedmaße:

  • rhizometrische Mikromelie (verkürzte Extremitäten, proximal stärker als distal betroffen)
  • Ellenbogen - Einschränkungen bei Extension und Supination
  • Genu varum
  • kurze, plumpe Gliedmaßen
  • Dreizackform der Hand mit Isodaktylie der Finger, Ulnardeviation

3.

Kopf:

  • Makrozephalie; Schädelbasis verkürzt
  • vergröberte Gesichtszüge
  • eingedrückte Nasenbrücke
  • Hypoplasie des Mittelgesichtes (Maxilla)
  • Prognathie, Malokklusion der Zähne

4.

Wirbelsäule:

  • Minderwuchs - Zwergenwuchs
  • verstärkte Lendenlordose
  • enges, nach vorne geneigtes Becken

  • Infantile Hypotonie und Grobmotorik-Entwicklungsstörung
  • Normaler neuromuskulärer Tonus im Alter von 2-3 Jahren
  • mäßiggradiger Hydrozephalus
  • Schlafapnoen
  • normale Intelligenz

 

 

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