Muskuloskeletal

1.

disproportionierter, mikromeler Minderwuchs bis ca. 1,40m

2.

Gliedmaße:

• rhizometrische Mikromelie (verkürzte Extremitäten, proximal stärker als distal betroffen)
• Ellenbogen - Einschränkungen bei Extension und Supination
• Genu varum
• kurze, plumpe Gliedmaßen
• Dreizackform der Hand mit Isodaktylie der Finger, Ulnardeviation

3.

Kopf:

• Makrozephalie; Schädelbasis verkürzt
• vergröberte Gesichtszüge
• eingedrückte Nasenbrücke
• Hypoplasie des Mittelgesichtes (Maxilla)
• Prognathie, Malokklusion der Zähne

4.

Wirbelsäule:

• Minderwuchs - Zwergenwuchs
• verstärkte Lendenlordose
• enges, nach vorne geneigtes Becken

Neurologie

• Infantile Hypotonie und Grobmotorik-Entwicklungsstörung
• Normaler neuromuskulärer Tonus im Alter von 2-3 Jahren
• mäßiggradiger Hydrozephalus
• Schlafapnoen
• normale Intelligenz