Kriterien

Diagnostik

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Skelettröntgen:

• Verkürzung der Extremitäten (v.a. Femur, Humerus), Verbreiterung der Metaphysen
• Wibelkörper im sagittalen Durchmesser verkürzt, Keilwirbel; Wirbelbögen ebenfalls verkürzt
• Becken abgeplattet, Hüftköpfe verplumpt

Blut

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik