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Chondrodysplasia punctata (Rudiment)
 

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Tobias Schäfer
 

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 Einleitung
 

Morbus Conradi-Hünermann-Happle (Subentität)

Chondrodystrophia calcificans congenita

 

 

heterogener genetischer, teilweise erworbener Defekt mit asymmetrischer proximaler Extremitätenverkürzung, Ichthyose und psychomotorischer Retardierung

A. Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ

  • X-chromosomal-rezessive Form (CDPXI) = Chondrodysplasie mit Brachytelephalangie
    Defekt der Arylsulfatase E im Golgi-Apparat
  • Warfarin-Syndrom:
    Minderung der Arylsulfatase-E-Aktivität durch orale Antikoagulantien
  • X-chromosomal dominante Form (CDPXII, Conradi-Hünermann-Happle)
    Emopamil-bindendes Protein EBP = 3β-Hydroxysterol-Δ8Δ7-Isomerase

B. Chondrodysplasia punctata, nicht-rhizomeler Typ

  • klassischer rhizomeler Zyp I (RCDP, autosomal-rezessiv)
    fehlerhafte Peroxisomenbildung, Peroxin-7-Mutation (PEX7)
  • andere Genorte: DHAPAT-Gen

 

 

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