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Orthopädie und Traumatologie > Knochen > Fehlanlagen und kongenitale Deformitäten > Anlagebedingte Skelettdysplasien (Osteochondrodysplasien)
Chondrodysplasia punctata (Rudiment)
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| Orthopädie und Traumatologie > Knochen > Fehlanlagen und kongenitale Deformitäten > Anlagebedingte Skelettdysplasien (Osteochondrodysplasien) |
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Chondrodysplasia punctata (Rudiment)
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
vererbt, erworben: Warfarin-Syndrom |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
autosomal-rezessiv (RCDP) |
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X-chromosomal rezessiv (CDPXI) |
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X-chromosomal dominant (CDPXII) |
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OMIM |
308100 (CDPXII) |
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Chromosom |
4p16 (RCDP) |
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Pathogenese |
Peroxin 7 (PEX-7), zytolischer Rezeptor für PTS2 => kein Import von peroxisomalen Proteinen mehr (RCDP) |
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Arylsulfatase E (CDPXI) |
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3β-Hydroxysterol-Δ^8^,&Delt^7^-Isomerase = Emopamil-bindendes Protein EBP (CDPXII) |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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