Stoffwechselerkrankungen

2.1 Aminosäurestoffwechsel

2.1.1 Aromatische Aminosäuren

2.1.1.1 Phenylketonurie

2.1.1.2 Hyperphenylalaninämien durch Tetrahydrobiopterinmangel

2.1.1.3 Tyrosinämie Typ 1

2.1.2 Verzweigtkettige Aminosäuren

2.1.2.1 Ahornsirupkrankheit

2.1.2.2 Organoazidurien

2.1.2.2.1 Glutarazidurie Typ I

2.1.2.2.2 Methylmalonazidämie (Rudiment)

2.1.3 Schwefelhaltige Aminosäuren

2.1.3.1 Homozystinurie

2.1.3.2 Zystinose

2.1.4 Histidin und Tryptophan

2.1.4.1 Histidinämie

2.1.6 Glycin

2.1.6.1 Oxalose

2.1.6.3 Nichtketotische Hyperglycinämie (NKH)

2.1.7 Störungen der Harnstoffsynthese

2.1.7.1 Hyperammonämie (Rudiment)

2.1.8 Aminosäure-Transportdefekte

2.1.8.1 Zystinurie

2.1.9 Proteine

2.1.9.1 Hypoalbuminämie (Rudiment)

2.2 Kohlenhydratstoffwechsel

2.2.1 Blutzucker

2.2.1.1 Hypoglykämien (Rudiment)

2.2.2 Glykogenosen

2.2.2.1 Übersicht

2.2.2.2 Typ I (von Gierke) (Rudiment)

2.2.2.3 Typ II (Pompe) (Rudiment)

2.2.2.4 Typ III (Cori) (Rudiment)

2.2.2.6 Typ V (McArdle) (Rudiment)

2.2.2.7 Typ VI (Hers) (Rudiment)

2.2.2.8 Typ VII (Tarui) (Rudiment)

2.2.3 Störungen des Galaktosestoffwechsels

2.2.3.1 Galaktosämie Typ I

2.2.3.2 Galaktosämie Typ II

2.2.3.3 Galaktosämie Typ III

2.2.4 Störungen des Fruktosestoffwechsels

2.2.4.3 Benigne Fructosurie

2.2.5 Störungen der Gluconeogenese

2.2.5.1 Pyruvat-Carboxylase-Mangel

2.2.7 Störungen des Glukosetransportes

2.2.7.1 GLUT1-Mangel

2.3 Fettstoffwechsel

2.3.1 Hypolipoproteinämien

2.3.1.1 Kornzweig-Bassen-Syndrom (Abetalipoproteinämie)

2.3.1.2 Familiäre Hypobetalipoproteinämie (Rudiment)

2.3.1.3 Morbus Anderson (Rudiment)

2.3.1.5 Tangier-Erkrankungen (Rudiment)

2.3.2 Hyperlipoproteinämien

2.3.2.1 Übersicht (Rudiment)

2.3.2.2 Hypercholesterinämien

2.3.2.2.1 Übersicht Hypercholesterinämien (Rudiment)

2.3.2.2.2 Familiäre Hypercholesterinämie (Typ IIa) (Rudiment)

2.3.2.2.3 Familiäres defektes Apo B-100 (FDB) (Rudiment)

2.3.2.2.4 Apolipoprotein E-Varianten (Rudiment)

2.3.2.2.5 Sitosterolämie (Phytosterolämie) (Rudiment)

2.3.2.3 Gemischte Hyperlipidämien

2.3.2.3.1 Übersicht Gemischte Hyperlipidämien (Rudiment)

2.3.2.3.2 Familiäre Dysbetalipoproteinämie (Typ III) (Rudiment)

2.3.2.3.3 Familiäre kombinierte Hyperlipoproteinämie (Typ IIb) (Rudiment)

2.3.2.4 Hypertriglyceridämien

2.3.2.4.1 Übersicht Hypertriglyceridämien (Rudiment)

2.3.2.4.2 Hyperlipoproteinämie Typ I (Bürger-Gritz) (Rudiment)

2.3.2.4.3 Familiäre Hypertriglyceridämie (Typ IV) (Rudiment)

2.3.2.4.4 Hyperlipoproteinämie Typ V (Rudiment)

2.3.2.5 Lipoprotein (a)-Hyperlipidämie (Rudiment)

2.3.3 Störungen der Fettsäurenoxidation

2.3.3.3 Mitellkettige-Acyl-CoA-Dehydogenase-(MCAD)-Mangel

2.3.4 Störungen der Peroxisomen

2.3.4.2 Adrenoleukodystrophie

2.3.4.3 Rhizomele Chondrodysplasia punctata (Rudiment)

2.3.4.4 Morbus Refsum (Rudiment)

2.3.5 Störungen des Sterolstoffwechsels

2.3.5.2 Chondrodysplasia punctata Conradi-Hünermann (Rudiment)

2.3.5.3 Smith-Lemli-Opitz-Syndrom

2.4 Komplexe Kohlenhydrate und Lipide

2.4.1 Mukopolysaccharidosen (MPS)

2.4.1.1 Übersicht (Rudiment)

2.4.1.2 Morbus Hurler (Typ IH)

2.4.1.3 Morbus Scheie (Typ IS)

2.4.4 Lipidosen

2.4.4.4 Zerebroside

2.4.4.4.4 Morbus Fabry (Rudiment)

2.4.4.4.5 Metachromatische Leukodystrophie (Morbus Batten)

2.4.5 Sjögren-Larsson-Syndrom

2.5 Nukleotide

2.5.1 Purinstoffwechselstörungen

2.5.1.1 Hyperurikämie

2.5.1.2 Gicht

2.6 Porphyrien

2.6.1 Übersicht

2.6.2 Erythropoetische Porphyrien

2.6.2.1 Morbus Günther

2.6.3 Hepatische Porphyrien

2.6.3.2 Chronische hepatische Porphyrie

2.6.3.2.1 Porphyria cutanea tarda

2.7 Vitamine

2.7.1 Vitamin B1 (Thiamin)

2.7.1.1 Hypovitaminose: Beri-Beri

2.7.7 Vitamin B9 (Folsäure)

2.7.7.1 Folsäuremangel (in Submission)

2.7.8 Cobalamin (Vitamin B12)

2.7.8.1 Hypovitaminose (Rudiment)

2.7.10 Vitamin D

2.7.10.1 Hypovitaminose (Rudiment)

2.8 Anorganische Substanzen

2.8.1 Eisen

2.8.1.1 Hämochromatose

2.9 Metabolisches Syndrom