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Stoffwechselerkrankungen > Fettstoffwechsel > Störungen des Sterolstoffwechsels |
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Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
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Einleitung | ||
Synonym |
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Englisch |
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ICD10 |
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Definition |
erbliche Störung im Cholesterinstoffwechsel mit Gesichtsdysmorphismus, neurologischen Störungen und multiplen kongenitalen Manifestationen |
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Klassifikationen |
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