| Bezeichnung |
Defekt |
Organ |
Klinik |
Prognose |
| I von Gierke |
Glc-6-Phosphatase (Ia) |
Leber, Niere, Thrombozyten, Dünndarmschleimhaut |
Hepatomegalie, Hypoglykämie, Ketonämien |
normal, ev. mal. Entartung |
| II Pompe |
α-1,4-Glucosidase (lysosomal) |
alle |
Herzinsuffizienz, schwere Muskelschwäche |
Tod < 2. Lebensjahr |
| III Cori |
Amylo-1,6-Glykosidase (debranching enzyme) |
Muskel, Leber |
milder als Typ I |
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| IV Andersen |
α-1,4 -> α-1,6 (branching) |
Leber, Milz |
progressive Leberzirrhose |
Tod < 2. Lebensjahr |
| V McArdle |
Phosphorylase |
Muskulatur |
leichteKrafteinschränkung, krampfartige
Muskelschwäche |
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| VI Hers |
Phosphorylase |
Leber |
milder als Typ I |
sehr gut |
| VII Tarui |
Phosphofructokinase |
Muskulatur |
wie V |
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| VIII Haijing |
Phosphorylasekinase (XR) |
Leber |
milder als Typ I |
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