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![]() | Endokrinologie > Endokrine Syndrome > Polyendokrine Autoimmunsyndrome |
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Blizzard-Syndrom
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Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
AR; HLA-DQ66 schützt vor Diabetes |
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Chromosom |
21 |
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Pathogenese |
Mutation im AIRE (autoimmune regulator) = autoimmunes Regulatorgen, ein Transkriptionsfaktor |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
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Pathologisches Modell |
Knockout-Mausmodell: milder Phänotyp von Autoimmunität; potentielle Funktion von AIRE könnte die vermehrte Expression peripherer Antigene im Thymus und konsekutiver Toleranzinduktion sein |
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