Definition

Serumkalzium erniedrigt, Serumphosphat erhöht (wie beim Hypoparathyreoidismus, jedoch PTH normal oder erhöht

Inzidenz

sehr selten

Ätiologie

4 Formen:

• Typ Ia: Reduktion des Gs-Anteils im Adenylatcyclase-Komplex
• Typ Ib: Gs-Aktivität normal, Defekt im PTH-Rezeptor
• Typ Ic: Gs-Aktivität normal, Defekt der katalytischen Einheit
  
• Typ II: PTH-Rezeptor-Adenylatcyclase-Komplex intakt, cAMP-Antwort der Zelle defekt

Vererbung

AD

Pathogenese

Störung der Rezeptorfunktion für Parathormon, Formen siehe oben

Blut

• Serumkalzium erniedrigt, Serumphosphat erhöht (wie beim Hypoparathyreoidismus
• Parathormonspiegel normal bis erhöht (wie beim Hyperparathyreoidismus

Urin

Ellsworth-Howard-Test: Nach Gabe von PTH kommt es bei gesunden Menschen zu einem Anstieg des Urinphosphates auf mehr als das 2fache des Ausgangswertes; bei Patienten mit Pseudohypoparathyreoidismus ist dieser Anstieg geringer

je nach Form, hier Typ Ia:

1.

Kleinwuchs

2.

gedrungener Körperbau

3.

rundes Gesicht

4.

Brachydaktylie, Verkürzung von Mitelhand- oder Mittelfußknochen

5.

heterotope Verkalkungen

1.

Hypoparathreoidismus

2.

Pseudo-Pseudo-Hypoparathyreoidismus: Stigmata wie beim Pseudohypoparathyreoidismus, aber keine Störung des Kalziumstoffwechsels

siehe Hypoparathyreoidismus

Lehrbuch

Koletzko 2000, S. 216.

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

30.10.2002

Status

RUDIMENT

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ALL

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Licence

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