ZNS

progressive neurologische Erkrankung

1.

Myelopathie aufgrund verdickter Dura und zervikaler Pachymeningen

2.

Intelligenz: unterschiedlich, normal bis zur mentalen Retardierung

Muskuloskeletal

1.

Gesicht:

• milde Vergröberung der Gesichtszüge
• hervorstechender Prognathismus

2.

Skelett:

• Gelenkversteigung => Klauenhände
• Karpaltunnelsyndrom
• normale Größe

Innere Organe

Herz: Aortenklappenerkrankung (Aortenklappenstenose mit/ohne Aortenklappeninsuffizienz)

Sinne

1.

Augen:

• Sehverlust aufgrund kornealer Eintrübung ("clouding")
• Glaukom
• Retinadegeneration

2.

Ohren: Hörverlust, Taubheit