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Stoffwechselerkrankungen > Komplexe Kohlenhydrate und Lipide > Mukopolysaccharidosen (MPS)
Morbus Scheie
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| Stoffwechselerkrankungen > Komplexe Kohlenhydrate und Lipide > Mukopolysaccharidosen (MPS) |
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Morbus Scheie
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
verminderte Aktivität der α-L-Iduronidase in Leukozyten und Hautfibroblasten-Kultur |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
Skelettröntgen:
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Blut |
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Urin |
24h-Sammelurin: erhöhte Ausscheidung von Dermatansulfat |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
Enzymmangel in Chorionvillikultur und Amniozyten |
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