Synonym

Mukopolysaccharidose Typ IS

Scheie-Erkrankung, Typ I-S

Englisch

ICD10

Definition

lysosomale Speicherkrankheit mit Akkumulation saurer Mukopolysacchardide (Dermatansulfat) im ZNS und in peripheren Geweben

Klassifikationen

Mukopolysaccharidose Typ I

• Typ Hurler (schwerwiegend)
• Typ Scheie (mild)

Inzidenz

Prävalenz

Alter

Manifestationsalter: nach dem 5. Lebensjahr

Häufigkeitsgipfel

Geschlecht

M = F

Ethnologie

Ätiologie

Risikofaktoren

Vererbung

autosomal-rezessiv

Chromosom

4p16.3

Pathogenese

Gen: α-L-Iduronidase (siehe Morbus Hurler)

Makroskopie

Mikroskopie

Kriterien

Diagnostik

verminderte Aktivität der α-L-Iduronidase in Leukozyten und Hautfibroblasten-Kultur

Körperliche Untersuchung

Bildgebung

Skelettröntgen:

• milde Dysostosis multiplex
• Coxa valga
• leichte radiale / ulnare Aufhellung

Blut

Urin

24h-Sammelurin: erhöhte Ausscheidung von Dermatansulfat

Weitere Diagnostik

Nachsorge

Meldepflicht

Pränataldiagnostik

Enzymmangel in Chorionvillikultur und Amniozyten

ZNS

progressive neurologische Erkrankung

1.

Myelopathie aufgrund verdickter Dura und zervikaler Pachymeningen

2.

Intelligenz: unterschiedlich, normal bis zur mentalen Retardierung

Muskuloskeletal

1.

Gesicht:

• milde Vergröberung der Gesichtszüge
• hervorstechender Prognathismus

2.

Skelett:

• Gelenkversteigung => Klauenhände
• Karpaltunnelsyndrom
• normale Größe

Innere Organe

Herz: Aortenklappenerkrankung (Aortenklappenstenose mit/ohne Aortenklappeninsuffizienz)

Sinne

1.

Augen:

• Sehverlust aufgrund kornealer Eintrübung ("clouding")
• Glaukom
• Retinadegeneration

2.

Ohren: Hörverlust, Taubheit

Stadien

Verlauf

Komplikationen

Prognose

mildeste Form der Mukopolysaccharidosen, normale Lebenserwartung

Prophylaxe

keine Therapien, multidisziplinärer Ansatz, genetische Beratung

Lehrbuch

Pedbase

Reviews

Studien

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Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

18.01.2003

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Status

TRACK3

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