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Stoffwechselerkrankungen > Komplexe Kohlenhydrate und Lipide > Mukopolysaccharidosen (MPS)
Mukopolysaccharidosen - Übersicht (Rudiment)
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| Stoffwechselerkrankungen > Komplexe Kohlenhydrate und Lipide > Mukopolysaccharidosen (MPS) |
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Mukopolysaccharidosen - Übersicht (Rudiment)
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
Nachweis pathologischer Glykosaminoglykane (GAGs = MPS) im Urin, gezielte enzymatische Analysen in Fibroblasten (Haut) und/oder Leukozyten |
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
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Blut |
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Urin |
Screening: 24h-Urin mit erhöhten DS, HS, KS und/oder CS, CAVE: falsch negativ bei Typ III und IV |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
möglich, Enzymdefekte in Chorionzotten oder Amniozyten |
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