Stoffwechselerkrankungen > Komplexe Kohlenhydrate und Lipide > Mukopolysaccharidosen (MPS)
Medicle Datenbank: Mukopolysaccharidosen - Übersicht (Rudiment)
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Medicle Datenbank: Mukopolysaccharidosen - Übersicht (Rudiment) |
| Diagnostik und Workup | ||
Diagnostik |
Nachweis pathologischer Glykosaminoglykane (GAGs = MPS) im Urin, gezielte enzymatische Analysen in Fibroblasten (Haut) und/oder Leukozyten |
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Urin |
Screening: 24h-Urin mit erhöhten DS, HS, KS und/oder CS, CAVE: falsch negativ bei Typ III und IV |
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Pränataldiagnostik |
möglich, Enzymdefekte in Chorionzotten oder Amniozyten |
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