Heterozygote

Nur auffällige Laborwerte

Homozygote

• orange bis gelbgraue, hyperplastische Tonsillen (durch Speicherung von Cholesterinestern)
• periphere Neuropathie (Schwäche, Parästhesien, vegetative Regulationsstörungen, Ptosis usw.)
• orangefarbene Darmschleimhat
• Hepatosplenomegalie
• Hornhauttrübung