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Benigne Fructosurie
 

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Einleitung
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Tobias Schäfer
 

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 Einleitung
 

Essentielle Fruktosurie

 

 

harmloser Zufallsbefund, i.d.R. beim Nachweis reduzierender Substanzen im Urin

 

 

 
 Epidemiologie
 

1 : 50.000 - 1 : 200.000

 

Manifestationsalter: mit der Einführung von Fruktose oder Saccharose in die Diät

 

 

 

 

 
 Pathologie
 

 

 

autosomal-rezessiv

Gen: Fruktokinase (katalysiert die Reaktion von Fruktose zu Fruktose-1-Phosphat); bei Defekt ist Körper nicht in der Lage, aufgenommene Fruktose zu verstoffwechseln => Fructosämie, Fruktosurie

 

 

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

 

 

 

 

  • positiv für reduzierende Substanzen, negativ für Glucose
  • Identifikation der Fruktose mittels Chromatographie

 

 

 

 

 

 
 Symptome und Befunde
 

 

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

 

 

 

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

 

 

 
 Therapien
 

Zufallsbefund

 

 
 Referenzen
 

Pedbase

Sitzmann 2002, S. 167

Zschocke 2004, S. 101

 

 

 
 Editorial
 

Tobias Schäfer

16.01.2003

 

Tobias Schäfer, 12.06.2006

 

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