Synonym

Essentielle Fruktosurie

Definition

harmloser Zufallsbefund, i.d.R. beim Nachweis reduzierender Substanzen im Urin

Inzidenz

1 : 50.000 - 1 : 200.000

Alter

Manifestationsalter: mit der Einführung von Fruktose oder Saccharose in die Diät

Vererbung

autosomal-rezessiv

Pathogenese

Gen: Fruktokinase (katalysiert die Reaktion von Fruktose zu Fruktose-1-Phosphat); bei Defekt ist Körper nicht in der Lage, aufgenommene Fruktose zu verstoffwechseln => Fructosämie, Fruktosurie

Urin

• positiv für reduzierende Substanzen, negativ für Glucose
• Identifikation der Fruktose mittels Chromatographie

asymptomatisch

Zufallsbefund

Lehrbuch

Pedbase

Sitzmann 2002, S. 167

Zschocke 2004, S. 101

Reviews

Studien

Autor

Tobias Schäfer

Erstellt

16.01.2003

Überarbeitet

Tobias Schäfer, 12.06.2006

Status

PRELIMINARY

Freigabe

ALL

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1 - überprüft

Licence

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