Pädiatrie  >  Neurologie  >  Angeborene Fehlbildungen  >  Psychointellektuelle Entwicklungsstörungen

 
Rett-Syndrom
 

Suche - Erweiterte Suche

 

Artikelnavigation 

Einleitung
Epidemiologie
Pathologie
Diagnostik & Workup
Symptome & Befund
Verlauf & Prognose
Differentialdiagnosen
Therapien
Referenzen
Editorial
Kommentare
Auf einen Blick
 

Autor

Julia Zimmer
 

Login

Benutzername

Passwort

 

Impressum

Impressum
Copyright
Bildrechte
Kontakt
 
 
 
 

 Einleitung
 

 

Rett syndrome

F84.2

progrediente neurodegenerative Erkrankung auf Basis einer Genmutation

 

 

 
 Epidemiologie
 

 

1 : 12.000 - 15.000 Mädchen

Manifestationsalter: 5 bis 18 Monate; Mittelwert: 12 Monate

Neugeborene

überwiegend F (falls XY meist embryonal letal, selten maternal vererbt, falls Mutter nur gering betroffen)

 

 

 
 Pathologie
 

 

 

nur XX oder selten XXY, da XY embyronal letal

XD; 1% bei Keimbahnmosaik der Eltern, sonst spontane Strukturänderung

312750

Xq28

 

fehlende Kopplung zwischen DNA-Methylierung und Histon-Deacetylierung; fehlende Kodierung des MeCP2 durch das X-Chromosom

 

  • unspezifische Veränderungen im ZNS:
    • diffuse zerebrale Atrophie mit Nervenzelluntergang
    • erhöhte Menge von neuronalem Lipofuszin
    • Minderpigmentierung der Substantia nigra
    • Axondegeneration im Nucleus caudatus und in peripheren Nerven
  • normale Hautbiopsie

Erstbeschreiber: Österreichische Pädiater Dr. Andreas Rett, 1965, der 2 Mädchen beobachtete, die im Wartezimmer zufällig nebeneinander saßen und beide ähnliche stereotype Handbewegungen ausführten.

 

 
 Diagnostik und Workup
 

 

Mutationsanalyse von MECP2

 

CT/MRT: normaler befund oder leichte unspezifische kortikale Atrophie

QT-Zeit-Verlängerung möglich (daher möglicherweise die gehäuften unklaren Todesfälle erklärbar)

gelegentlich Anomalien mit Hinweis auf epileptische Aktivität

 

evozierte Potentiale: normal
Nervenleitgeschwindigkeit: normal

 

 

möglich, z.B. Chorionzottenbiopsie ab 10.Woche (Wiederholungsrisiko ca. 1%, da bei den Eltern selten ein Mosaik vorliegen kann)

 

 
 Symptome und Befunde
 

1.

  • unauffällige Schwangerschaft und Perinatalzeit
  • normale psychomotorische Entwicklung in den ersten 6-12 Monaten

2.

Psychomotorische Regression:

  • beginnt zwischen 5 und 18 Monaten
  • initialer Verfall ist dramatisch
  • Verlust der Grobmotorik
    • Verlust der bereits erlernten Handbewegungen zwischen 6 und 30 Monaten
    • feinschlägiger Tremor der Hände
    • Gangataxie
    • Bewegungssterotypien
  • Verlust der Kommunikationsfähigkeiten:
    • Sprachverlust
    • Beginn des autistischen Verhaltens

3.

Mikrozephalie: zunächst normaler Kopfumfang mit späterer Verlangsamung im Wachstum

1.

Psychomotorische Regression:

  • kontinuierlicher Verfall motorischer Fähigkeiten:
    • stereotype Handbewegungen
      • blows to face
      • hand-to-mouth (hand-wetting)
      • Wasch- und Wringbewegungen der Hände
      • weitgehend pathognomonisch: Ziehen an der eigenen Zunge
    • Gangataxie, Stammapraxie und -ataxie im Alter von 1-4 Jahren
  • schwere progressive Demenz
  • autistische Züge

2.

Epileptische Anfälle:
im Alter zwischen 2 und 4 Jahren treten

  • generalisierte, tonisch-klonische Anfälle
  • myoklonische Anfälle
  • partiell-komplexe Anfälle oder
  • atypische Anfälle
auf.

3.

Atemstörungen:
intermittierende Apnoe-Episoden mit zirkumoraler Zyanose und diffusem Schwitzen (aufgrund peripherer Vasomotorik-Störungen)

4.

Andere:

  • Schwierigkeiten beim Füttern und Wachstumsretardierung
  • Obstipation
  • Dystonie
  • Spastik +/- Skoliose
  • nach Periode des raschen Verfalls Plateau, auf dem das autistische Verhalten und spastische Para- oder Tetraparesen persistieren

 

 
 Verlauf und Prognose
 

 

nach den ersten 6 Monaten normaler Entwicklung, geistiger Stillstand und Rückschritt

 

jährliche Mortalitätsrate 1,2%

 

 

 
 Differentialdiagnosen
 

  • in frühen Stadien: andere Erkrankungen, die mit Mikrozephalie einhergehen, z.B. Angelmann-Syndrom
  • Autismus

 

 
 Therapien
 

keine kausale Therapie bekannt, multidisziplinäres Vorgehen erforderlich: Pädiatrie, Neurologie, Orthopädie, Physiotherapie usw.

1.

Naltrexon 1-2 mg/kg/Tag: Opiatantagonist, der β-Endorphin-Spiegel senkt und damit ev. Atemsymptomatik, Epilepsiehäufigkeit und Verhaltensauffälligkeiten mindert

2.

Antikonvulsiva:

  • Carbamazepin
  • Clonazepam
  • Valproinsäure

 

 
 Referenzen
 

Bartram WS2002/2003

Pedbase

Rett Syndrome Assn

International Rett Syndrome Association

Our Rett Syndrome Page

Eltern für Kinder mit Rett-Syndrom e.V.

 
 Editorial
 

Julia Zimmer

09.11.2002

 

Tobias Schäfer, 27.10.2003

Wibke Janzarik, 11.03.2008

 

TRACK3

Lizenz für freie Inhalte

 
 Kommentare
 
 
 

Verwandte Artikel

Angelman-Syndrom

Obstipation

Zyanose

 
   Anzeige