|
| ||||||||||||
| Stoffwechselerkrankungen > Kohlenhydratstoffwechsel > Glykogenosen |
|||||||||||
|
Morbus Pompe (Rudiment)
|
||||||||||||
| Pathologie | ||
Ätiologie |
|
|
![]() |
||
Risikofaktoren |
|
|
![]() |
||
Vererbung |
AR |
|
![]() |
||
Pathogenese |
Gen: α-1,4-Glukosidase (Muskel) Das Enzym α-1,4-Glukosidase (saure Maltase) dient dem Abbau des in Lysosomen deponierten Glykogen. |
|
![]() |
||
Makroskopie |
|
|
![]() |
||
Mikroskopie |
Muskelbiopsie: Glykogenspeicherung |
|
![]() |
||
| ||
| |||