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Stoffwechselerkrankungen > Kohlenhydratstoffwechsel > Glykogenosen
Morbus Pompe (Rudiment)
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| Stoffwechselerkrankungen > Kohlenhydratstoffwechsel > Glykogenosen |
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Morbus Pompe (Rudiment)
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| Einleitung | ||
Synonym |
Morbus Pompe |
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Englisch |
Pompe's disease |
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ICD10 |
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Definition |
lyosomale Glykogenspeicherkrankheit |
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Klassifikationen |
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| Epidemiologie | ||
Inzidenz |
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Prävalenz |
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Alter |
Manifestationsalter: Neugeborene, meist erste 3 Lebensmonate |
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Häufigkeitsgipfel |
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Geschlecht |
M = F |
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Ethnologie |
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| Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
AR |
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Pathogenese |
Gen: α-1,4-Glukosidase (Muskel) Das Enzym α-1,4-Glukosidase (saure Maltase) dient dem Abbau des in Lysosomen deponierten Glykogen. |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
Muskelbiopsie: Glykogenspeicherung |
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
1. Enzymmessung
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
Röntgen-Thorax: Kardiomegalie |
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Blut |
normal, BZ normal |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
möglich |
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| Symptome und Befunde | ||
Muskel |
1. |
Leitsymptom: Muskelhypotonie |
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2. |
Makroglossie |
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Herz |
1. |
Kardiomegalie |
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2. |
Verkürzung der PQ-Zeit bei riesigen QRS-Komplexen |
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| Verlauf und Prognose | ||
Stadien |
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Verlauf |
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Komplikationen |
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Prognose |
infaust, Tod in den ersten Lebensjahren durch Herzversagen |
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Prophylaxe |
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| Differentialdiagnosen | ||
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| Therapien | ||
supportiv |
bisher keine Therapie möglich |
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| Referenzen | ||
Lehrbuch |
Koletzko 2000, S. 165. |
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Reviews |
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Studien |
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Links |
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Adressen |
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| Editorial | ||
Autor |
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Erstellt |
29.10.2002 |
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Reviewer |
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Linker |
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Status |
RUDIMENT |
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Licence |
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| Kommentare | ||
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