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Stoffwechselerkrankungen > Kohlenhydratstoffwechsel > Glykogenosen |
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Morbus Pompe (Rudiment)
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Pathologie | ||
Ätiologie |
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Risikofaktoren |
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Vererbung |
AR |
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Pathogenese |
Gen: α-1,4-Glukosidase (Muskel) Das Enzym α-1,4-Glukosidase (saure Maltase) dient dem Abbau des in Lysosomen deponierten Glykogen. |
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Makroskopie |
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Mikroskopie |
Muskelbiopsie: Glykogenspeicherung |
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