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Stoffwechselerkrankungen > Kohlenhydratstoffwechsel > Glykogenosen
Morbus Pompe (Rudiment)
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| Stoffwechselerkrankungen > Kohlenhydratstoffwechsel > Glykogenosen |
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Morbus Pompe (Rudiment)
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| Diagnostik und Workup | ||
Kriterien |
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Diagnostik |
1. Enzymmessung
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Körperliche Untersuchung |
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Bildgebung |
Röntgen-Thorax: Kardiomegalie |
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Blut |
normal, BZ normal |
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Weitere Diagnostik |
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Nachsorge |
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Meldepflicht |
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Pränataldiagnostik |
möglich |
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